Pracują nad lekami na rzadkie choroby
10 października 2014, 07:57Amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH) finansują konsorcja medyczne, których celem jest opracowywanie leków na rzadkie choroby. Naukowcy z 22 takich konsorcjów współpracują obecnie z przedstawicielami 98 organizacji skupiających osoby cierpiące na rzadkie choroby
Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną
10 listopada 2022, 12:23Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.
Odkryto gen skoliozy
27 czerwca 2007, 10:44Skoliozę rozpoznaje się od czasów Hipokratesa, jednak dopiero teraz amerykańscy lekarze odnaleźli odpowiadający za nią gen. CHD7 to wspólne odkrycie badaczy z 4 centrów naukowych: 3 uniwersytetów i jednego szpitala dziecięcego. Artykuł na ten temat ukazał się w majowym numerze pisma American Journal of Human Genetics.
Komputer analizuje twarze
11 września 2007, 08:17Trójwymiarowe skany twarzy pomogą specjalistom w diagnozowaniu rzadkich schorzeń o podłożu genetycznym. Ponad 700 tego typu zespołów wpływa na rysy twarzy, ale niektóre są trudne do zidentyfikowania, ponieważ udokumentowano niewiele przypadków.
Rodzicielska zamiana wpływów
9 lipca 2010, 14:30Analiza genetyczna mysiego mózgu wykazała, że o ile w rozwijającym się mózgu dochodzi do preferencyjnej ekspresji matczynych genów, to do osiągnięcia dorosłości role się całkowicie odwracają i zaczynają dominować geny odziedziczone po ojcu.
Skandynawię zasiedliły dwie fale migrantów
11 stycznia 2018, 05:04Po ostatnim maksimum zlodowacenia Skandynawia została zasiedlona przez dwie fale migrantów. Pierwsza fala przybyła z południa, z terenów dzisiejszych Niemiec i Danii, a druga z północnego-wschodu, przemieszczając się wzdłuż wolnego od lodu wybrzeża Atlantyku..
Obalili jedną z najpopularniejszych hipotez dotyczących zasiedlenia Ameryki
13 października 2021, 10:54Jedna z szeroko akceptowanych hipotez dotyczących pochodzenia mieszkańców Ameryki mówi, że ich przodkami byli przedstawiciele japońskiej kultury Jomon. Najnowsze badania, opublikowane na łamach PaleoAmerica, obalają ten pogląd. Ich autorzy informują, że dane genetyczne oraz badania szkieletów po prostu do niej nie pasują.
Europejscy kuzyni
9 maja 2013, 08:17Europejczycy są ze sobą bliżej spokrewnieni niż dotychczas sądzono. Badania przeprowadzone na 2257 osobach z 40 różnych populacji wykazały, że dwóch dowolnych Europejczyków ma z dużym prawdopodobieństwem wielu wspólnych przodków, którzy żyli około 1000 lat temu.
Jezioro Szkieletów odsłania jedne tajemnice i dodaje kolejne
21 sierpnia 2019, 11:28Tajemnicze szkielety znad jeziora Roopkund w Himalajach należały do różnych genetycznie grup ludzi, którzy zginęli podczas co najmniej dwóch katastrof, a ich śmierć dzieli od siebie tysiąc lat. Wyniki analiz genetycznych przeczą więc przekonaniu, że wszyscy ci ludzie ponieśli śmierć podczas tego samego wydarzenia.
Wegetarianizm może mieć podłoże genetyczne, uważają naukowcy z Northwestern Medicine
9 października 2023, 09:05Niechęć do jedzenia mięsa może być motywowana nie tylko względami etycznymi czy medycznymi, ale może mieć również podłoże genetyczne, informują naukowcy z Wydziału Medycyny Northwestern University. Jak zauważa jeden z autorów badań, profesor Nabeel Yaseen, dotychczas nikt nie odpowiedział na pytanie, czy każdy człowiek jest w stanie powstrzymać się od jedzenia mięsa przez dłuższy czas. Z prowadzonych dotychczas badań wynika, że znaczna część ludzi, którzy uważają się za wegetarian, je mięso ryb, drobiu czy czerwone mięso
